Zespół Edwardsa, przyczyny, objawy, wsparcie

Genetyczne przyczyny Zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest chorobą genetyczną, która jest spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18. Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów (łącznie 46), ale osoby z Zespołem Edwardsa mają trzy kopie chromosomu 18, zamiast standardowych dwóch.

Trisomia 18 może wystąpić na trzy różne sposoby: pełna trisomia 18, trisomia 18 mozaikowa, trisomia 18 częściowa.

• Pełna trisomia 18 jest to najczęstsza forma Zespołu Edwardsa, występuje gdy dodatkowy chromosom 18 jest obecny we wszystkich komórkach ciała. Zazwyczaj wynika to z błędu podczas podziału komórkowego jednego z rodziców (mejozy).
• Trisomia 18 mozaikowa ma miejsce kiedy dodatkowy chromosom 18 występuje tylko w niektórych komórkach ciała. Ta forma jest mniej ciężka, ponieważ nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom. Błąd w podziale komórkowym (mitozy) pojawia się po zapłodnieniu.
• Trisomia 18 częściowa (translokacyjna) jest to najrzadsza forma Zespołu Edwardsa, gdzie dodatkowe geny z chromosomu 18 są przenoszone do innego chromosomu. W takim przypadku, dziecko może mieć tylko część dodatkowych genów z chromosomu 18, a nie cały dodatkowy chromosom.

Zespół Edwardsa jest chorobą niezwykle ciężką, a wiele dzieci z tym zespołem umiera przed narodzinami lub krótko po nich. Niektóre dzieci mogą jednak przeżyć do pierwszych lat życia, ale zwykle mają wiele poważnych problemów zdrowotnych. Chociaż niektóre przyczyny Zespołu Edwardsa są genetyczne, nie ma znanych sposobów na zapobieganie tej chorobie.

Objawy Zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa (trisomia 18) zazwyczaj objawia się różnymi wadami wrodzonymi, które mogą obejmować zarówno cechy fizyczne, jak i poważne problemy zdrowotne. Dzieci z Zespołem Edwardsa często mają niską masę urodzeniową, małą, wyjątkowo kształtną głowę, niski mostek nosowy, małe szczeliny powiekowe, mikrognacja (mała szczęka), uszy nisko osadzone, krótkie dłonie z palcami zakrzywionymi do wewnątrz (przede wszystkim drugim i piątym) oraz stopy w kształcie kołyski (charakterystyczny kształt zgięcia). Problemy zdrowotne dzieci z Zespołem Edwardsa obejmują poważne wady serca, trudności z oddychaniem, problemy z żołądkiem i jelitami, wady nerek, wady układu nerwowego (takie jak wodogłowie), wady wzroku i słuchu, a także problemy ze wzrostem i rozwojem.

Wykrywanie Zespołu Edwardsa

Diagnozowanie Zespołu Edwardsa odbywa się na podstawie badań prenatalnych, badań genetycznych i testów noworodkowych.

• Zespół Edwardsa można często zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą testów prenatalnych, takich jak USG, badanie płynu owodniowego (amniopunkcja) lub pobranie próbki z kosmówki (CVS - chorionic villus sampling). W USG można zauważyć niektóre z wad wrodzonych, a badanie płynu owodniowego lub kosmówki mogą wykazać dodatkowy chromosom 18.
• Jeśli lekarz podejrzewa Zespół Edwardsa po urodzeniu na podstawie cech fizycznych dziecka, może zlecić badanie genetyczne, które potwierdzi obecność dodatkowego chromosomu 18.
• Chociaż Zespół Edwardsa nie jest zwykle wykrywany w rutynowych testach noworodkowych, niektóre ciężkie problemy zdrowotne, takie jak wady serca, mogą być wykryte krótko po urodzeniu.

Leczenie Zespołu Edwardsa

Każde dziecko z Zespołem Edwardsa jest inne i może mieć różne objawy lub problemy zdrowotne. Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć trisomię 18, a wiele dzieci z tym stanem umiera przed narodzinami lub krótko po nich. Leczenie jest zwykle skierowane na złagodzenie objawów i poprawę jakości życia zarówno dziecka jak i najbliższej rodziny. Podstawą leczenia Zespołu Edwardsa jest zatem opieka wspierająca, która może obejmować leczenie stanów powiązanych, terapię rozwoju oraz wsparcie emocjonalne i psychologiczne.

• Dzieci z Zespołem Edwardsa często mają różne problemy zdrowotne, takie jak wady serca, problemy z oddychaniem, problemy z żywieniem i inne. W zależności od konkretnych problemów, leczenie może obejmować operacje, terapie, leki i inne interwencje.
• Dzieci z Zespołem Edwardsa mogą mieć opóźnienia w rozwoju i mogą korzystać z terapii fizycznej, terapii zajęciowej i innych form wsparcia.
• Rodziny dzieci z Zespołem Edwardsa mogą potrzebować wsparcia emocjonalnego i psychologicznego. Grupy wsparcia, terapia i poradnictwo mogą pomóc rodzicom radzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z opieką nad dzieckiem z poważną chorobą genetyczną.

Decyzje o leczeniu powinny być podejmowane na podstawie indywidualnych potrzeb dziecka i rodziny. Ważne jest, aby rodzice pracowali ściśle z zespołem opieki zdrowotnej, aby zrozumieć wszystkie dostępne opcje i zdecydować, które są najodpowiedniejsze dla ich dziecka.

Życie z dzieckiem dotkniętym Zespołem Edwardsa

Życie z dzieckiem dotkniętym Zespołem Edwardsa, czyli trisomią 18, jest pełne wyzwań zarówno dla rodziców, jak i rodzeństwa. Osoby z tym stanem mają liczne problemy zdrowotne i zwykle żyją tylko krótko po urodzeniu, choć niektóre dzieci mogą przeżyć do dzieciństwa i rzadziej - do wieku dorosłego.

• Rodzice dzieci z Zespołem Edwardsa mogą musieć poświęcić większość swojego czasu na opiekę nad dzieckiem. Mogą pojawić się trudności z karmieniem, problemy z oddychaniem, liczne wizyty u lekarzy i terapeutów, jak również konieczność hospitalizacji. Rodzice muszą często nauczyć się specjalistycznych umiejętności pielęgnacyjnych, takich jak podawanie leków, obsługa specjalistycznego sprzętu medycznego i prowadzenie rehabilitacji w domu.
• To może być emocjonalnie wyjątkowo trudne doświadczenie, pełne smutku, lęku, niepewności, ale też miłości i radości. Rodzice mogą potrzebować wsparcia psychologicznego, aby poradzić sobie z tymi emocjami. Może to obejmować terapię, grupy wsparcia dla rodziców dzieci z trisomią 18 i wsparcie ze strony rodziny i przyjaciół.
• Rodzice dzieci z Zespołem Edwardsa mogą musieć podjąć trudne decyzje dotyczące leczenia i opieki. W zależności od stopnia ciężkości objawów, mogą być podejmowane decyzje o podjęciu intensywnych środków ratunkowych, takich jak operacje czy wsparcie oddechowe, bądź o opiece paliatywnej, skoncentrowanej na poprawie jakości życia i łagodzeniu objawów.
• Rodzeństwo dziecka z Zespołem Edwardsa może potrzebować wsparcia w poradzeniu sobie z trudnościami, jakie niesie ze sobą ta choroba. Mogą potrzebować pomocy w zrozumieniu sytuacji i wsparcia emocjonalnego.

Najważniejsze jest, aby rodziny dziecka z Zespołem Edwardsa miały stały dostęp do wsparcia i informacji, które pomogą podejmować najodpowiedniejsze dla dobra ich dziecka decyzje.