Zespół Klinefeltera. Czym jest ta choroba dotykająca wyłącznie mężczyzn?

Na czym polega zespół Klinefeltera?

Chłopcy i mężczyźni zmagający się z tą chorobą mają 47 chromosomów zamiast 46 oraz kariotyp 47,XXY. Ten defekt genetyczny, czyli nadprogramowy chromosom płciowy, pochodzi od matki, a w efekcie prowadzi do niewydolności jąder. Jest to ich uszkodzenie, które upośledza proces produkcji plemników, ale także wydzielania hormonów. W ten sposób zaburzony zostaje rozwój płciowy, a w niektórych przypadkach dochodzi także do bezpłodności.

Objawy Zespołu Klinefeltera bywają bardzo niepozorne, zwłaszcza w wieku chłopięcym. Diagnoza stawiana jest najczęściej dorosłym mężczyznom lub żyją oni w nieświadomości przez całe życie. Czy wcześniejsza diagnoza przynosi jakieś korzyści? Przede wszystkim pomaga w łagodzeniu objawów i eliminuje ryzyko powikłań schorzenia. Można do nich zaliczyć np.:

• opóźnienie w dojrzewaniu płciowym;
• osteoporozę; 
• trudności w nauce i koncentracji.

Jak rozpoznać objawy?

Objawy będą różne w zależności od typu zaburzenia genetycznego oraz wieku pacjenta. Najbardziej charakterystyczne dotyczą wieku dojrzałego. Jednak cięższe przypadki, w których pacjent ma nawet 48 chromosomów, będą widoczne jeszcze zanim rozpocznie się dojrzewanie płciowe. Zdarza się, że wprawne oko lekarza zdiagnozuje zespół Klinefeltera już u noworodków płci męskiej.

Zespół Klinefeltera u najmłodszych

Najbardziej charakterystyczne oznaki zaburzenia, które dostrzega się u małych chłopców, to m.in.:

• niewłaściwe umiejscowienie ujścia cewki moczowej (spodziectwo);
• niedorozwój prącia;
• wnętrostwo (jądra zamiast w worku mosznowym są w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej).

Ze względu na słabe napięcie mięśni chore dziecko będzie później raczkowało, siadało czy stawiało pierwsze kroki. W późniejszym okresie dziecięcym dochodzi do zaburzeń proporcji części ciała, ale także problemów z komunikacją międzyludzką i wyrażaniem własnych myśli.

Opóźniony okres dojrzewania

Czasami do diagnozy w kierunku zespołu Klinefeltera może skłonić nieprawidłowe dojrzewanie objawiające się:

• powiększeniem jąder;
• brakiem wzrostu męskiego owłosienia;
• zmianą barwy głosu.

U dojrzewających chłopców najbardziej powinno niepokoić powiększenie gruczołów sutkowych. Niski poziom testosteronu stanowi przeszkodę dla utworzenia się właściwej mężczyźnie muskulatury.

Jak wygląda dorosły z Zespołem Klinefeltera?

Jeżeli choroba przebiega łagodnie, diagnoza może paść dopiero w wieku dorosłym i to całkiem przypadkowo. Wówczas uwagę powinna zwrócić zbyt szczupła męska sylwetka i słabe umięśnienie. Inne objawy charakterystyczne to:

• niewielkie owłosienie okolic intymnych, klatki piersiowej i twarzy;
• jądra nieproporcjonalne małe przy prawidłowym rozmiarze członka.

Zespół zwiększa także ryzyko zachorowania na raka sutka czy choroby, takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, osteoporoza.

Skuteczne łagodzenie objawów – co można zrobić?

Choroby genetyczne nie są uleczalne, jednak odpowiednia terapia, również w przypadku zespołu Klinefeltera, może skutecznie łagodzić uciążliwe objawy, a także zapobiegać ewentualnym powikłaniom. W tym celu u panów z zaburzeniem różnicowania płci stosuje się najczęściej terapię testosteronem. Hormon ten pomaga w prawidłowym przejściu przez okres dojrzewania i umożliwia normalne życie płciowe.

W wieku przedszkolnym i szkolnym chłopcy z tym zaburzeniem mogą wymagać dostosowania do nich indywidualnego programu nauczania, a także wsparcia psychologa. Niestety niepłodność, często tak trudna do przyjęcia w wieku dorosłym, jest tutaj trudna do wyleczenia.