ALS (stwardnienie zanikowe boczne) - objawy, diagnostyka, leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne - co to za choroba?

Stwardnienie zanikowe boczne, określane jest także jako choroba ALS (amyotrophic lateral sclerosis), SLA (sclerosis lateralis amyotrophica), choroba Charcota, choroba Lou Gehriga czy choroba neuronu ruchowego. Choroba ALS to poważne, nieuleczalne schorzenie układu nerwowego, dlatego warto wiedzieć, co to jest. Postępujący proces chorobowy prowadzi do uszkodzenia włókien nerwowych odpowiedzialnych za pracę mięśni i neuronów w mózgu umożliwiających poruszanie się. W efekcie stwardnienie zanikowe boczne powoduje stopniowe osłabienie mięśni i sprawności ruchowej. Wraz z rozwojem choroby dochodzi do całkowitego paraliżu i śmieci wywołanej porażeniem mięśni oddechowych.

Stwardnienie zanikowe boczne dzieli się na 2 podstawowe typy:

• SLA sporadyczne (SALS) – obejmuje podtypy opuszkowy i piramidowy, jego objawem jest postępujący zanik mięśni, a przyczyna nie jest znana.
• SLA dziedziczne (FALS) – przeważnie ujawnia się w młodszym wieku niż SALS, powstaje wskutek mutacji genetycznych u osób, które miały przypadki zachorowań w rodzinie.

Stwardnienie zanikowe boczne można podzielić też ze względu na początkowe objawy i obszar ich występowania:

• postać kończynowa – zanikające mięśnie rąk i nóg powodują trudności w poruszaniu (postać ta dotyczy ok. 75 proc. chorych),
• postać opuszkowa – zanikają mięśnie twarzy i szyi, co powoduje zaburzenia mowy, zaburzenia połykania i przeżuwaniu (występuje u ok. 25 proc. chorych),
• postać oddechowa – rozpoczyna się od problemów z oddychaniem, występuje bardzo rzadko.

Stwardnienie zanikowe boczne przeważnie występuje w wieku średnim i starszym. Najczęściej chorują mężczyźni między 50. a 70. rokiem życia. Choroba diagnozowana jest średnio u 7 osób na 100 tysięcy populacji ogólnej. Niestety ALS jest obecnie zaliczane do chorób nieuleczalnych, a średnia długość życia u chorych od postawienia diagnozy sięga jedynie 3-5 lat.

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Stwardnienie zanikowe boczne daje objawy, które pogłębiają się wraz z postępującym rozwojem choroby. Pierwsze symptomy choroby mogą być jednak przeoczone.

Stwardnienie zanikowe boczne - pierwsze objawy:

• odczuwalne osłabienie mięśni,
• niedowłady,
• spowolniony chód,
• opadanie stóp w trakcie chodzenia,
• drżenie i skurcze mięśni,
• trudności wymowy.

W toku degradacji włókien nerwowych pojawia się osłabienie mięśni i niedowłady, które utrudniają wykonywanie precyzyjnych czynności, np. sznurowania butów, zapinania guzików czy utrzymywania przedmiotów. Jednym z pierwszych, charakterystycznych objawów ALS jest spowolniony chód.

Pojawiające się skurcze, drżenie i sztywność mięśni początkowo zazwyczaj dotyczą okolicy ramion, łopatek i obojczyków. Potem dolegliwości obejmują także mięśnie szyi i głowy, co wywołuje trudności w gryzieniu pokarmów i mówieniu. U niektórych chorych występuje nadmierne ślinienie i utrata apetytu, co prowadzi do szybkiego chudnięcia. Poważnym problemem w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego jest niewydolność mięśni międzyżebrowych i przepony, co prowadzi do zalegania wydzieliny w drogach oddechowych. Jest to powód częstych infekcji oraz trudności w oddychaniu.

To jednak nie koniec, ponieważ stwardnienie zanikowe boczne może dawać także objawy natury poznawczej i emocjonalnej, takie jak:

• depresja,
• chwiejność emocjonalna,
• zaburzenia zapamiętywania i koncentracji,
• trudności w planowaniu i organizacji,
• rzadziej otępienie.

Sprawdź także artykuł: Neuropatia i polineuropatia - przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne - ile się żyje?

Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą, dlatego wiele osób zadaje sobie pytanie, ile się żyje po usłyszeniu diagnozy. Niestety rokowania nie są dobre, a schorzenie charakteryzuje się wysokim współczynnikiem śmiertelności. Według danych statystycznych połowa chorych umiera w ciągu 30. miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Średni czas przeżycia u chorych na ALS wynosi:

• 3-5 lat w postaci kończynowej ALS,
• 2-3 lata w postaci opuszkowej ALS.

Dodatkowo warto wspomnieć, że wielu pacjentów słyszących diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego podejmuje też próby samobójcze.

Wśród osób chorych można jednak znaleźć przykłady niosące nadzieję. Znany brytyjski fizyk Stephen Hawking walczył z chorobą przez ponad 50 lat. Nie przeszkodziło mu to w rozwoju kariery i prowadzeniu życia rodzinnego oraz towarzyskiego. Warto podkreślić, że nigdy nie należy tracić nadziei, ponieważ postępy medycyny oraz liczne badania naukowe nad SLA pomagają nie tylko przedłużyć życie pacjenta, ale również poprawić jego jakość życia.

Czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne?

Mimo wielu badań naukowych, stwardnienie zanikowe boczne jest wciąż mało poznaną chorobą, co utrudnia opracowanie skutecznego leczenia. Wiele osób zadaje sobie pytanie, czy stwardnienie zanikowe boczne jest uleczalne, jednak obecnie leczenie skupia się na łagodzeniu objawów oraz spowolnieniu postępów choroby.

Chorzy na ALS poddawani są głównie rehabilitacji ruchowej obejmującej m.in. ćwiczenia w wodzie i pływanie. Mimo że ćwiczenia rehabilitacyjne nie przynoszą dużej poprawy w zakresie leczenia zaburzeń ruchowych, to fizjoterapia wspiera sprawność pacjenta. Ćwiczenia poprawiają samopoczucie, pomagają zwalczać ból oraz poprawiają jakość snu.

Stosowana jest także farmakoterapia - zwłaszcza leki zawierające riluzol o działaniu ochronnym na neurony. Składnik ten pozwala nieznacznie wydłużyć życie pacjentów z ALS, jednak jest obarczony wieloma skutkami ubocznymi, takimi jak nudności, biegunki, zawroty głowy i przyspieszona akcja serca. Chorym przepisywane są także leki przeciwbólowe oraz preparaty zmniejszające spastyczność mięśni.

Wraz z postępem choroby i występowaniem kolejnych objawów, pomoc pacjentom z ALS powinna być poszerzana. Zanik mięśni twarzy wywołujący zaburzenia mowy i przeżuwania wymaga konsultacji i ćwiczeń logopedycznych. Modyfikacji na tym etapie powinna podlegać także dieta. Chory powinien otrzymywać posiłki w formie płynnej lub półpłynnej. Aby uniknąć niedożywienia, warto sięgnąć po żywność specjalnego przeznaczenia medycznego, np. NUTRIDRINK o smaku waniliowym, RESOURCE PROTEIN Smak owoców leśnych lub SUPPORTAN DRINK O smaku owoców tropikalnych. W niektórych przypadkach konieczne jest wdrożenie żywienia dojelitowego (PEG).

Choroba jest znacznym obciążeniem psychicznym i emocjonalnym, czego objawem może być postępująca depresja i zaburzenia nastroju. Ważna jest więc terapia psychologiczna, stosowanie antydepresantów, leków przeciwlękowych oraz na bezsenność.

Sprawdź także artykuł: Depresja. Jakie są jej najczęstsze objawy?

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, której przyczyny nie zostały do końca poznane. Szacuje się, że tylko 5-10 proc. przypadków choroby ALS może mieć podłoże genetyczne. Wśród innych możliwych przyczyn schorzenia wymienia się też:

• infekcje wirusowe,
• zaburzenia autoimmunologiczne,
• ekspozycję na wolne rodniki oraz toksyny.

Nawet jeśli SLA wystąpi u bliskiego krewnego, to ryzyko choroby u bliskich członków rodziny nie jest wysokie. Około 5 proc. wszystkich przypadków ALS jest jednak spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie dysmutazy ponadtlenkowej – SOD1. U chorych z tą mutacją najczęściej występuje SLA o wcześniejszym początku, którego objawy postępują wolniej.

Podsumowując, objawy ALS obejmują postępującą utratę kontroli nad mięśniami, osłabienie siły mięśniowej, trudności w mówieniu i połykaniu. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach neurologicznych, badaniach obrazowych oraz badaniu elektromiograficznym (EMG). Choć nie istnieje skuteczne leczenie na stwardnienie zanikowe boczne, istnieją terapie wspomagające, takie jak leki przeciwbólowe, rehabilitacja fizyczna i terapie mowy, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z ALS.