Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Tak, jak zostało to już wspomniane, rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, należącą do chorób nerwowo-mięśniowych. Polega na powolnym obumieraniu neuronów ruchowych, które odpowiedzialne są za pracę mięśni. Taki proces prowadzi do osłabienia, a w konsekwencji - jak sama nazwa mówi - do zaniku tych struktur. Objawy SMA mogą pojawić się w każdym wieku i - w zależności od tego kryterium oraz od stopnia osiąganej przez pacjenta sprawności - wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni (są to postaci: niemowlęca, pośrednia, młodzieńcza i dorosła), a w tym:

• typ I, określany również jako choroba Werdniga i Hoffmanna - w tym przypadku rdzeniowy zanik mięśni daje objawy do ukończenia przed dziecko 6 miesiąca życia - rokowania są złe, pacjent nigdy nie uzyskuje zdolności do samodzielnego siedzenia;
• typ II, nazywany także chorobą Dubowitza, pojawiający się od 6 do 18 roku życia - dziecko prawdopodobnie będzie siedziało samo, jednak nigdy nie uzyska zdolności samodzielnego chodzenia;
• typ III, definiowany również jako choroba Kugelberga i Welander, w którym pierwsze objawy SMA pojawiają się po ukończeniu przez pacjenta 12 miesiąca życia. Dziecko z tą chorobą prawdopodobnie nauczy się chodzić, jednak wraz z rozwojem schorzenia zdolność ta zanika u wielu pacjentów;
• typ IV, w którym objawy rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się w dorosłości - zwykle po 30 roku życia - i tylko w nieznacznym stopniu upośledzają funkcje układu ruchu.

Diagnostyka SMA oraz leczenie rdzeniowego zaniku mięśni każdorazowo dobierane są więc do konkretnego przypadku i postaci choroby.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy SMA obejmują przede wszystkim osłabienie mięśni szkieletowych, a w konsekwencji uniemożliwienie samodzielnego siadania, wstawania z pozycji siedzącej czy chodzenia. U niemowląt obserwuje się obustronne dysfunkcje ruchu - dziecko ma trudności z przekręcaniem główki na prawą i lewą stronę, poruszaniem rękami i nogami. W związku z tym objawem rdzeniowego zaniku mięśni jest ograniczona ruchomość pacjenta.

Oprócz wymienionych powyżej, oczywistych symptomów, u pacjentów cierpiących na SMA rozwija się często również przykurcz mięśni w różnych rejonach ciała - w tym w obrębie pleców, barków i karku, co skutkuje wystąpieniem skoliozy, a także drżenie języka. Dodatkowo obserwuje się także najbardziej niebezpieczną niewydolność oddechową (z powodu osłabienia mięśni oddechowych) oraz niedożywienie (ze względu na problemy z przełykaniem pokarmów i ich trawieniem).

Diagnostyka SMA i badania przesiewowe

Diagnostyka SMA jest szczególnie ważnym aspektem dyskusji o rdzeniowym zaniku mięśni. Wynika to z faktu, że im wcześniej pojawi się prawidłowa diagnoza, tym wcześniej można podać odpowiednie leki i zatrzymać, lub wręcz odwrócić postęp SMA. Diagnostykę u starszych pacjentów prowadzi się oczywiście na podstawie pojawienia się wymienionych powyżej objawów, natomiast coraz więcej mówi się o wprowadzeniu programu badań przesiewowych w kierunku SMA u noworodków. Jeszcze niedawno przyszli rodzice, którzy chcieli u swojego dziecka po porodzie wykonać testy na SMA, musieli wykupić specjalny pakiet medyczny (jego cena kształtuje się w okolicy 200 złotych, a samo badanie polega na pobraniu krwi - najczęściej z pięty noworodka - oraz poddaniu próbki badaniu genetycznemu), a następnie zgłosić chęć wykonania testu na SMA w szpitalu, w którym odbywał się poród.

Obecnie w coraz większej liczbie województw wprowadzony jest natomiast program badań przesiewowych na SMA, wykonywanych u wszystkich noworodków (prawdopodobnie do 2022 roku obejmie on wszystkie województwa w Polsce). To duży krok w kierunku usprawnienia i zwiększenia dostępności diagnostyki SMA, co wpłynie również na dużo lepsze wyniki w zakresie leczenia tej choroby.

Warto tutaj wspomnieć, że dodatkowe testy na SMA (głównie u pacjentów po wieku niemowlęcym) obejmują także badanie elektromiografii, czyli sprawdzenie czynności mięśni (ich skurczów) po stymulacji elektrycznej nerwu. SMA jest dziedziczone genetycznie, dlatego jeżeli w rodzinie występowała ta choroba, warto przeprowadzić pełną diagnostykę u dziecka.

Leczenie SMA

Jeśli badania przesiewowe na SMA wykażą chorobę u noworodka lub diagnoza zostanie postawiona u starszego dziecka czy dorosłego, możliwe jest wdrożenie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Rehabilitacja, leczenie objawowe oraz terapia genowa - oto składowe najskuteczniejszego protokołu leczenia SMA.

Leczenie objawowe polega przede wszystkim na poprawie komfortu życia osoby chorej i obejmuje wsparcie wentylacji płuc (jeśli taka jest konieczna), wsparcie żywienia (które w leczeniu SMA odgrywa bardzo ważna rolę) - również poprzez zastosowanie gastrostomii lub, ewentualnie, chirurgiczną ingerencję w obrębie kręgosłupa (bardzo często skrzywienia powstają bowiem na skutek przykurczów, będących niemalże nieodłącznym objawem SMA).

Rehabilitacja z kolei zapobiega przedwczesnemu zwiotczeniu mięśni, pomaga chronić chorego przed odleżynami, a także zachowuje sprawność pacjenta na dłużej. Może przybierać postać zarówno ćwiczeń z fizjoterapeutą, jak i zajęć w basenie czy gimnastyki leczniczej. Ważnym jest, by takie czynności wykonywane były regularnie przy rdzeniowym zaniku mięśni. Rehabilitacja chroni także przed nadwagą, która u pacjentów z SMA stanowi dodatkowe obciążenie dla układu kostnego i układu ruchu.

Najważniejszym elementem leczenia osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni jest terapia genową. Obecnie w Polsce, od 2019 roku, całkowitej refundacji podlega lek o nazwie Spinraza, który - podany przed wystąpieniem pierwszych objawów, a więc po diagnozie w okresie noworodkowym - zapobiega ich wystąpieniu, natomiast podany u chorego, u którego obserwuje się już objawy rdzeniowego zaniku mięśni, powoduje on zatrzymanie się choroby. Jego działanie polega na zwiększenie poziomu białka SMN w komórkach układu nerwowego, a tym samym - zatrzymanie procesu niszczenia tych komórek. Oprócz tego leku, w Stanach Zjednoczonych dopuszczono również inny preparat służący terapii genowej - a mianowicie lek Zolgensma, natomiast terapia nim nie jest refundowana w Polsce. Jego przewaga polega na jednodawkowym podaniu (podczas gdy Spiranza musi być podawana w specjalnym protokole dawkowania, w cyklicznych wstrzyknięciach dooponowych), natomiast skuteczność obu tych terapii jest porównywalna.