Czym są badania prenatalne?

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Co do zasady, badaniom prenatalnym powinny się poddać kobiety w ciąży, które:

Co ważne, badaniom prenatalnym powinna się poddać również kobieta, której partner ma nieprawidłowy kariotyp, stwierdzony wcześniej w badaniach genetycznych. W wymienionych powyżej przypadkach badania prenatalne przesiewowe są refundowane.Oprócz wyżej wymienionych wytycznych, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w zakresie diagnostyki prenatalnej zaleca, by wszystkie kobiety – bez względu na wiek czy obciążenia genetyczne – poddawały się w ciąży przesiewowym badaniom prenatalnym (czyli badaniom nieinwazyjnym).

Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne nieinwazyjne to – jak sama nazwa wskazuje – badania, które nie stanowią zagrożenia dla płodu – zarówno zagrożenia w postaci uszkodzenia, jak i zatrzymania rozwoju czy porodu przedwczesnego. Są więc w pełni bezpieczne, a jednocześnie na tyle czułe, że z dużym prawdopodobieństwem mogą wykryć u płodu wady genetyczne, wady cewy nerwowej (w tym wady przebiegające ze zmianami twarzoczaszki, rozszczepem kręgosłupa i innymi nieprawidłowościami). Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się USG prenatalne (inaczej określane jako USG „genetyczne”), test PAPP-A oraz Testy NIPT. 

USG „genetyczne”

USG „genetyczne”, czyli USG prenatalne różni się od „zwykłego” USG tym, że przeprowadzający je lekarz ma kwalifikacje i doświadczenie w kierunku oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Podczas tego badania najważniejszymi markerami ocenianymi przez lekarza, są:

Powyższe parametry (a właściwie stosunek przezierności karkowej do długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu oraz obecność kości nosowej) są najważniejszymi markerami wad genetycznych. Podczas USG „genetycznego” wykwalifikowany lekarz sprawdzi również m.in.: długość kości szczękowej, parametry przepływu krwi w najważniejszych naczyniach (w tym pępowinowych), wymiary pęcherza moczowego, objętość łożyska i inne. USG prenatalne powinno być wykonane między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Test PAPP-A

Test PAPPA-A, wykonany wraz z USG prenatalnym między 11 a 14 tygodniem ciąży, pomaga zdiagnozować takie wady genetyczne, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Podczas tego badania kobiecie ciężarnej pobiera się krew i, wraz z wspomnianą wcześniej przeziernością karkową (NT), ocenia się zawartość białka A oraz oraz wskaźnika beta HCG w surowicy krwi matki. Warto również wspomnieć, że badanie to jest istotne nie tylko z uwagi na bardzo dużą czułość w kontekście wykrywania wad chromosomalnych, ale również z uwagi na ocenę funkcji łożyska (na tym etapie test PAPP-A daje lekarzom możliwość podjęcia działań w kierunku zapobieżenia takim powikłaniom, jak zatrucie ciążowe czy poród przedwczesny).

Testy NIPT 

Testy NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) to tzw. badania wolnego DNA płodowego z krwi matki. W ogromnym uproszczeniu można powiedzieć, że po pobraniu krwi od matki izoluje się z niego DNA płodu i to właśnie je poddaje się badaniom. Z jednej strony na polskim rynku dostępność takich testów zwiększa się (oferuje je coraz więcej firm), jednak minusem takiej diagnostyki jest cena – za najtańszy test NIPT trzeba zapłacić niemalże 2 tysiące złotych. Z drugiej jednak strony osoby, które mogą pozwolić sobie na taki wydatek, po wykonaniu takiego testu mogą spać spokojnie – wykazuje on bowiem czułość oscylującą w okolicach 100% pewności co do zdiagnozowania wady genetycznej bądź jej braku. Testy te nie są refundowane przez NFZ w żadnym przypadku (nawet u kobiet obciążonych ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową).

Badania prenatalne inwazyjne

W przypadku, w którym badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości, kobieta w ciąży powinna poddać się badaniom prenatalnym inwazyjnym, potwierdzającym wstępną diagnozę co do wad płodu. Badania niestety są obarczone różnymi poziomami ryzyka związanymi najczęściej z porodem przedwczesnym, jednak ryzyko to jest tak małe, że mimo wszystko zaleca się wykonywanie tych badań przyszłym mamom. Warto tutaj dodać, że decyzja o poddaniu się inwazyjnym badaniom co do zasady należy do kobiety. Wśród procedur wyróżnia się amniopunkcję w ciąży, biopsję trofoblastu oraz kordocentezę.

Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja w ciąży to najpopularniejsze, a zarazem najbezpieczniejsze badanie inwazyjne płodu. Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży, po wcześniejszych badaniach przesiewowych (choć możliwe jest również wykonanie badania między 15 a 20 tygodniem ciąży – mowa wówczas o tak zwanej późnej amniopunkcji). Na czym polega badanie? Pod kontrolą USG lekarz wprowadza do jamy macicy igłę, przez którą pobiera płyn owodniowy. Komórki w nim zawarte są niezbędne do określenia kariotypu płodu, a więc zestawu chromosomów – wówczas można precyzyjnie określić, czy płód ma wadę genetyczną i jaki jest rodzaj tejże wady. Możliwe powikłania amniopunkcji w ciąży to przede wszystkim przypadkowe uszkodzenie płodu lub struktur wewnątrz macicy, infekcja wewnątrzmaciczna czy poród przedwczesnym wywołany pęknięciem pęcherza płodowego.

Biopsja trofoblastu (inaczej: biopsja kosmówki)

Biopsję kosmówki (trofoblastu) – podobnie jak amniopunkcję – wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu cienką igłą poprzez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy i cewnik komórek kosmówki płodu. Później (znów podobnie, jak w przypadku amniopunkcji) z uzyskanego materiału izoluje się DNA i za pomocą nowoczesnych metod – bada je w kierunku wad chromosomalnych. Biopsja obarczona jest ryzykiem niewielkiego krwawienia z dróg rodnych, ale również możliwością samoistnego poronienia.

Kordocenteza

Kordocenteza to najbardziej inwazyjne z badań prenatalnych (obarczone ryzykiem powikłań rzędu 2%), które wykonuje się w momencie stwierdzenia wady wraz z małowodziem lub wielowodziem. Badanie polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu próbki krwi z naczynia oraz na przebadaniu tejże próbki pod kątem limfocytów i kariotypu płodu.

Rozmawiając o badaniach prenatalnych należy zaznaczyć przede wszystkim to, że są one nieocenionym krokiem w postępie medycyny, który umożliwia leczenie wewnątrzmaciczne płodu, wdrożenie leczenia farmakologicznego mającego zminimalizować ryzyko poronienia czy innych powikłań, a także wybór odpowiedniego szpitala, którego wyposażenie jest przygotowane na przyjęcie porodu chorego dziecka i na natychmiastowe wdrożenie procedur terapeutycznych czy nawet ratujących życie. Badania prenatalne to także istotny krok w kierunku dobrostanu rodziców, którzy mogą przygotować się na opiekę nad chorym dzieckiem, zapoznać się wcześniej z możliwościami wsparcia instytucjonalnego czy zasięgnąć porady innych rodziców dzieci z podobnymi wadami genetycznymi. A jeśli wyniki badań prenatalnych okażą się być pozytywne, to ta informacja sprawi, że przyszli rodzice w spokoju i bez strachu będą mogli oczekiwać na przyjście na świat ich maluszka.