Co powinniśmy wiedzieć na temat zespołu Downa?

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Nie jest do końca jasne, dlaczego dochodzi do tej anomalii chromosomowej. Wiadomo, że nie jest to związane z czynnikami środowiskowymi lub zachowaniami matki podczas ciąży. Jest to raczej kwestia przypadkowego błędu podczas podziału komórkowego. Wymienia się trzy mechanizmy, które mogą prowadzić do trisomii 21: standardowa trisomia, translokacja Robertsona oraz mozaikowatość.

• Standardowa trisomia 21 jest to najczęstszy przypadek, który stanowi około 95% wszystkich przypadków zespołu Downa. Błąd (nondysjunkcja) podczas mejozy - procesu tworzenia komórek jajowych lub plemników - prowadzi do powstania gamety z dodatkowym chromosomem 21. Gdy taka komórka jajowa lub plemnik łączy się z normalną komórką płci przeciwnej, powstaje zarodek z trzema kopiami chromosomu 21.
• W przypadku translokacji Robertsona dodatkowy chromosom 21 jest częściowo lub całkowicie przyłączony do innego chromosomu. Ten stan stanowi około 3-4% przypadków zespołu Downa. Translokacja może dziedziczyć się od jednego z rodziców, który posiada zbalansowaną translokację, czyli jest "przenośnikiem" dodatkowego chromosomu 21, ale nie ma objawów zespołu Downa.
• Mozaikowatość - w tym przypadku, niektóre komórki osoby mają trzy kopie chromosomu 21, a inne mają dwie. Mozaikowatość stanowi około 1-2% przypadków zespołu Downa i występuje, gdy nondysjunkcja chromosomu 21 następuje po zapłodnieniu na wczesnym etapie rozwoju zarodka.

Warto zauważyć, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35 roku życia, choć zespół Downa może wystąpić niezależnie od wieku matki.

Cechy zespołu Downa

Osoby z zespołem Downa często mają pewne charakterystyczne cechy fizyczne oraz narażone są na szereg problemów zdrowotnych.

• Osoby z zespołem Downa mają zwykle płaski profil twarzy, skośne oczy z charakterystycznymi fałdami skóry (zwane epikanthus), małe usta i nos oraz język, który może wystawać z powodu małej jamy ustnej. Mogą mieć również małe, nisko osadzone uszy.
• Dłonie i stopy są zwykle krótsze, z szeroko rozmieszczonymi palcami. Wielu osób z zespołem Downa ma również jedną głęboką bruzdę na dłoni.
• Osoby z zespołem Downa są zwykle niższe i mają krótkie kończyny.
• Niemowlęta i dzieci z zespołem Downa mają zwykle mięśnie o obniżonym napięciu (hipotonia), co może opóźniać rozwój motoryczny.

Wśród problemów zdrowotnych dotykających osoby z zespołem Downa najczęściej wymienia się: wady serca, problemy z układem pokarmowym, choroby tarczycy, problemy ze wzrokiem i słuchem.

• Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, niektóre z nich mogą wymagać operacji.
• Niektóre dzieci mogą mieć problemy z jedzeniem i trawieniem, częściowo z powodu niskiego napięcia mięśni.
• Wiele osób z zespołem Downa ma problemy ze wzrokiem, takie jak krótkowzroczność, dalekowzroczność lub zaćma. Problemy ze słuchem są również częste.
• Osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na choroby tarczycy, takie jak niedoczynność tarczycy (hipotyreozę).

Zespół Downa jest związany z łagodnym do umiarkowanego upośledzeniem umysłowym. Dzieci i dorośli z zespołem Downa mogą mieć trudności z uczeniem się, pamięcią, skupieniem uwagi i logicznym myśleniem. Pomimo tych wyzwań, wiele osób z zespołem Downa prowadzi aktywne i pełne życie. Wczesna interwencja, terapie i odpowiednie wsparcie edukacyjne mogą pomóc dzieciom z zespołem Downa osiągnąć swój pełny potencjał.

Diagnozowanie i badania prenatalne w kontekście zespołu

Downa Zespół Downa można zdiagnozować zarówno przed urodzeniem (prenatalnie), jak i po urodzeniu (postnatalnie).
Diagnoza prenatalna zespołu Downa opiera się na testach przesiewowych i diagnostycznych. Testy przesiewowe określają ryzyko wystąpienia zespołu Downa, ale nie dają definitywnej diagnozy.

• Testy przesiewowe, takie jak przesiew biochemiczny w pierwszym trymestrze (badanie krwi matki i pomiar przeźroczystości karku płodu) oraz test kwadrykularny w drugim trymestrze, są to testy oceniające ryzyko wystąpienia zespołu Downa na podstawie różnych czynników, w tym wieku matki, poziomów specyficznych białek w krwi matki i cech anatomicznych płodu. Jest to jednak ocena ryzyka, a nie pewna diagnoza. 
• Testy diagnostyczne są to testy, które mogą potwierdzić obecność zespołu Downa, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem dla płodu. Wśród nich znajdują się amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego), biopsja trofoblastu (pobranie próbki łożyska) i kordocenteza (pobranie próbki krwi z pępowiny). Wszystkie te testy pozwalają na analizę chromosomów płodu.

W ostatnich latach wprowadzono również nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), które wykorzystują DNA płodowe krążące w krwi matki do oceny ryzyka zespołu Downa i innych zaburzeń chromosomowych. Choć są one bardzo dokładne, to jednak mogą zwracać fałszywie pozytywne wyniki i powinny być potwierdzone za pomocą inwazyjnych testów diagnostycznych.

Po urodzeniu, zespół Downa może być podejrzewany na podstawie cech fizycznych noworodka. Można go potwierdzić za pomocą kariotypu, testu, który pozwala na zobrazowanie chromosomów osoby i zidentyfikowanie dodatkowego chromosomu 21.

Rozwój dziecka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się w tempie, które jest często wolniejsze od tempa rozwoju ich rówieśników bez zespołu Downa. Wiele aspektów rozwoju, takich jak siedzenie, chodzenie, mówienie i samodzielność, mogą zajść później.

• Rozwój motoryczny: wczesne napięcie mięśni (hypotonia) zwykle oznacza, że dzieci z zespołem Downa potrzebują więcej czasu na rozwijanie umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, chodzenie i chwytanie rzeczy. Wczesne interwencje z fizjoterapeutą mogą pomóc w promowaniu rozwoju motorycznego. 
• Rozwój mowy i języka: dzieci z zespołem Downa często zaczynają mówić później niż ich rówieśnicy. Mogą mieć trudności z artykulacją z powodu hypotonii mięśniowej, co może wpływać na język i mięśnie twarzy. Terapia mowy jest często korzystna i może zacząć się już w niemowlęctwie.
• Rozwój społeczny i emocjonalny: wiele dzieci z zespołem Downa jest bardzo społeczne i lubi przebywać z innymi. Mogą jednak mieć trudności z rozumieniem złożonych interakcji społecznych, w tym zrozumieniem emocji innych. Interwencje, takie jak terapia zajęciowa, mogą pomóc dzieciom zdobyć niezbędne umiejętności społeczne. 
• Rozwój poznawczy: dzieci z zespołem Downa zwykle mają pewien stopień upośledzenia umysłowego, choć zakres ten jest bardzo szeroki i różni się między osobami. Niektóre dzieci mogą mieć łagodne upośledzenie, podczas gdy inne mogą mieć umiarkowane lub ciężkie. Wczesne interwencje, takie jak terapia zajęciowa, mogą pomóc promować rozwój poznawczy.
• Nauka i edukacja: dzieci z zespołem Downa mogą potrzebować dodatkowego wsparcia w szkole, ale wiele z nich uczęszcza do regularnych szkół i bierze udział w normalnych zajęciach. Plan indywidualnego programu edukacyjnego może pomóc w identyfikacji potrzeb edukacyjnych dziecka i zapewnieniu odpowiednich dostosowań i wsparcia.

Ważne jest, aby pamiętać, że każde dziecko jest unikalne i rozwija się we własnym tempie, a dzieci z zespołem Downa nie są wyjątkiem. Wczesne interwencje, wsparcie dla rodziny i odpowiednie oczekiwania mogą pomóc dzieciom z zespołem Downa osiągnąć swój pełny potencjał.

Stereotypy związane z zespołem Downa

Wciąż istnieją stereotypy i błędne przekonania dotyczące osób z zespołem Downa, które mogą wpływać na to, jak są postrzegane i traktowane przez społeczeństwo. Warto zatem pamiętać, ze każda osoba z zespołem Downa jest unikalna i nie powinna być definiowana tylko przez swój syndrom. Osoby te mają swoje własne talenty, umiejętności, zainteresowania i osobowość, tak jak każdy inny. Choć osoby z zespołem Downa mogą mieć pewne trudności w edukacji, są zdolne do uczenia się i rozwijania nowych umiejętności przez całe życie. Wspierające środowisko, odpowiednie narzędzia i metody nauczania mogą znacznie przyczynić się do ich postępów.
Doświadczenia i wyniki życiowe osób z zespołem Downa są bardzo różne. Niektóre osoby mogą prowadzić stosunkowo niezależne życie, podczas gdy inne mogą potrzebować znacznej opieki i wsparcia.
Należy jednak pamiętać, że osoby z zespołem Downa są częścią społeczeństwa i mają prawo do pełnego uczestnictwa na takich samych zasadach jak wszyscy inni. Mogą uczęszczać do regularnych szkół, pracować, tworzyć związki, mieć własne hobby, uprawiać sport i być aktywnymi członkami społeczności.